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Representación matemática de "firmas genéticas"

Representación matemática de



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Según la definición de Wikipedia, "una firma genética es un grupo de genes en una célula cuyo patrón de expresión combinado es característico de un fenotipo biológico o una condición médica".

Si bien la definición anterior es muy útil para comprender el concepto, estoy buscando una definición "más práctica" o, más bien, una representación matemática (por ejemplo, un vector) de firmas de genes. De ahí mi pregunta.


Existen definiciones matemáticas de "firma genética". Por favor, eche un vistazo al material complementario de Subramanian et al. PNAS 2005, uno de los primeros trabajos sobre "firmas de genes", y un método y una herramienta que todavía se utiliza comúnmente en la investigación básica.

Tenga en cuenta que Subramanian et al. tienen múltiples definiciones y que copiarlas aquí excedería el alcance de esta página.


No existe una definición matemática de firma genética. Primero eche un vistazo a ¿Existe una definición formal de firma de selección natural ?. Como explicamos, el término firma genética se utiliza en un sentido muy amplio.

Hay una serie de procesos para los que se podría estar buscando una firma de este proceso. Dicha firma puede tomar la forma de varias estadísticas. Por ejemplo, una estadística de importancia histórica es la D de Tajima definida como

$$ D = frac { Pi - S / a} {SE} $$

, donde $ Pi $ es el número promedio de diferencias por pares entre dos haplotipos muestreados aleatoriamente, $ S $ es el número de sitios segregantes, $ a = sum_i ^ {k-1} 1 / i $, donde $ k $ es el número de haplotipos muestreados. $ SE $ es el error estándar para el numerador que tiene una formulación complicada (consulte Tajima 1989 para obtener más información).


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