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¿Se transmiten las microdeleciones cromosómicas?

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He estado mirando a mi alrededor pero no puedo encontrar una respuesta clara: ¿las microdeleciones cromosómicas se transmiten (hereditarias) o no?


Por supuesto. Como cualquier otro tipo de mutación.

Si ocurre una mutación (incluida una microdeleción cromosómica) en la línea germinal, entonces la mutación puede transmitirse.


Anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y en hombres infértiles con varicocele e infertilidad idiopática de origen del sur de la India

Instituto y Centro de Investigación de Infertilidad, Secunderabad, India.

Centro de Biología Celular y Molecular, Hyderabad, India

Center for Cellular and Molecular Biology, Uppal Road, Hyderabad 500007, India (correo electrónico: [email protected]) .Buscar más artículos de este autor

Centro de Biología Celular y Molecular, Hyderabad, India

Centro de Biología Celular y Molecular, Hyderabad, India

Centro de Biología Celular y Molecular, Hyderabad, India

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Póstumamente, V.B.S. Universidad de Purvanchal, Jaunpur, India

Departamento de Biotecnología, V.B.S. Universidad de Purvanchal, Jaunpur, India

Instituto y Centro de Investigación de Infertilidad, Secunderabad, India.

Centro de Biología Celular y Molecular, Hyderabad, India

Center for Cellular and Molecular Biology, Uppal Road, Hyderabad 500007, India (correo electrónico: [email protected]) .Buscar más artículos de este autor


Se observa baja prevalencia de microdeleciones cromosómicas Y en varones oligozoospérmicos del área del estado de Mato Grosso y región amazónica de pacientes brasileños

Objetivo: Determinar la prevalencia de anomalías cromosómicas y microdeleciones en el cromosoma Y en pacientes infértiles con oligozoospermia o azoospermia en el estado de Mato Grosso, Brasil.

Métodos: Este estudio transversal reclutó a 94 hombres de parejas infértiles. El análisis del cariotipo se realizó mediante la técnica de cultivo de linfocitos. El ADN de cada muestra se extrajo mediante un método no enzimático. Las microdeleciones se investigaron mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Resultados: Con el uso del análisis citogenético, cinco pacientes (5,3%) tenían cariotipo anormal, un paciente azoospérmico (1,1%) tenía cariotipo 46, XY, t (71) (qter-p35), uno (1,1%) con oligozoospermia leve tenía cariotipo 46, XY, delY (q) y otros dos pacientes azoospérmicos tenían cariotipo 47, XXY, compatible con el síndrome de Klinefelter (KS). Uno de ellos (1,1%) con oligozoospermia severa tenía cariotipo 46, XY, 8p +. Se encontró microdeleción en el cromosoma Y en la región del factor de azoospermia c (AZFc) en solo un paciente azoospérmico (1,1%).

Conclusiones: La prevalencia de anomalías genéticas en varones brasileños oligo / azoospérmicos de pareja infértil fue del 5,3% y la microdeleción en el cromosoma Y no fue un hallazgo común en esta población (1,1%).

Palabras clave: Microdeleción masculina infértil citogenética del cromosoma Y.


Anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma y en hombres infértiles con varicocele e infertilidad idiopática de origen del sur de la India

Varios factores provocan la detención de la espermatogénesis en los hombres y, en un gran número de casos, la razón subyacente aún se desconoce. Se presta poca atención a la determinación de los defectos genéticos de la infertilidad relacionada con el varicocele. El objetivo de nuestro presente estudio fue investigar las anomalías cromosómicas y las microdeleciones del cromosoma Y en hombres infértiles de origen del sur de la India con varicocele e infertilidad idiopática. Se analizaron los cromosomas en metafase de 251 hombres infértiles con varicocele e infertilidad inexplicable utilizando bandas de Giemsa-tripsina-Giemsa (GTG) e hibridación in situ de fluorescencia (FISH). Las microdeleciones en 6 genes y 18 sitios marcados con secuencia (STS) en la región Yq se cribaron utilizando técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). De los 251 hombres infértiles, 57 (22,7%) tenían varicocele, de los cuales el 8,77% eran azoospérmicos, el 26,31% oligozoospérmicos graves, el 21,05% oligozoospérmicos levemente y el 43,85% oligoastenoteratozoospérmicos (OAT) y 194 (77,29%) , con infertilidad idiopática, de las cuales 51% eran azoospérmicas, 13,40% oligozoospérmicas severas, 19,07% oligozoospérmicas leves y 16,4% eran OAT. Se observaron defectos genéticos en 38 (15,13%) individuos infértiles, incluidos 14 (24,56%) hombres con varicocele y 24 (12,37%) hombres con infertilidad idiopática. Las frecuencias de defectos cromosómicos en varicocele e infertilidad idiopática fueron 19,3% y 8,76%, respectivamente, mientras que las microdeleciones del cromosoma Y fueron 5,26% y 3,60%, respectivamente. La tasa global de incidencia de anomalías cromosómicas y microdeleciones en 251 hombres infértiles fue del 11,5% y del 3,98%, respectivamente, lo que indica una asociación mucho mayor de defectos genéticos con varicocele que con infertilidad masculina idiopática. Nuestros datos también demuestran que, entre los hombres infértiles con varicocele, los hombres gravemente oligozoospérmicos y OAT con varicocele tienen una mayor incidencia de defectos genéticos que los hombres levemente oligozoospérmicos y azoospérmicos.


Discusión

En el presente artículo, informamos la historia evolutiva del cromosoma 17 humano, así como un estudio evolutivo detallado de las duplicaciones de grupos en 17q12 y q23. Mediante el uso de sondas distribuidas a lo largo del cromosoma 17, hemos determinado el orden detallado de los marcadores en siete especies de primates utilizando el genoma del gato como un grupo externo representativo de mamíferos. En todas las especies examinadas, incluido el ratón [13], el cromosoma homólogo al cromosoma 17 humano era un solo grupo sinténico o una parte contigua de un cromosoma más grande. La organización cromosómica encontrada en el gato difería de esta organización por una sola inversión entre los marcadores A y B, también informada en el ratón por Zody. et al. [13]. Sugerimos que esta forma puede asumirse como ancestral de los mamíferos (MA en la Figura 1). La inversión entre los marcadores A y B no se encontró en ninguna de las especies de primates analizadas, lo que sugiere que la organización de los macacos representa la configuración ancestral de los primates (PA en la Figura 1). Además, el presente estudio reveló que se produjo una inversión paracéntrica en el antepasado de H. sapiens/P. troglodytes/G. gorila después de la divergencia del orangután (P. pygmaeus). Se encontraron otros reordenamientos específicos de especies en el linaje de chimpancés y gorilas, como ya lo describió Kehrer-Sawatzki. et al. [11] y Stankiewicz et al. [37], respectivamente (Figura 1).

Las regiones del punto de ruptura de la inversión paracéntrica se definieron y analizaron con precisión. Usando enfoques de citogenética molecular y bioinformática, mapeamos el punto de ruptura proximal a una región de 290 kb y el punto de ruptura distal a una región de aproximadamente 5 kb. Se impidió una definición precisa debido a la presencia de secuencias muy duplicadas en estas regiones. Nuestro análisis mostró que tanto el PBR como el DBR se localizan dentro de grandes bloques de duplicación, denominados DUPA (aproximadamente 390 kb) y DUPB (aproximadamente 100 kb) en 17q12 y 17q23, respectivamente.

El análisis de secuencia y FISH detectó cuatro bloques de duplicación en la región invertida humana, denominados DUPA, DUPA ', DUPB' y DUPB, que muestran una alta similitud de secuencia, con la excepción de DUPA '. Encontramos DUPA 'duplicado solo en humanos y gorilas, lo que sugiere que esta duplicación ocurrió en el H. sapiens/P. troglodytes/G. gorila ancestro, pero fue eliminado en el P. troglodytes linaje.

Curiosamente, nuestros resultados demostraron que el PBR, mapeado en DUPA, también se duplica en macacos, mientras que no se encontraron duplicaciones en la región distal del cromosoma homólogo del macaco. Estos hallazgos también son consistentes con la presencia de alineamientos por parejas ancestrales de mayor divergencia de secuencia (media = 90% Figura 4a). No se encontraron duplicaciones en los monos del Nuevo Mundo. Esto sugiere fuertemente que DUPA puede considerarse el grupo original y el primer evento de duplicación que ocurrió en el antepasado macaco hace unos 25 millones de años. Un evento de duplicación posterior, mediado por transposición duplicativa, puede haber ocurrido en el antepasado del gran simio, creando así bloques de duplicación parálogos como lo revela la presencia tanto de DUPA como de DUPB en todos los hominoides analizados. Según lo informado por Stankiewicz et al. [37] en gorila y Sawatzki et al. [11] en chimpancés, las secuencias parálogas pueden desencadenar inversiones por recombinación homóloga no alélica. Además, planteamos la hipótesis de que DUPA y DUPB, como bloques de duplicación parálogos en 17q12-17q23, desencadenaron la inversión paracéntrica en el H. sapiens/P. troglodytes/G. gorila ancestro después de la divergencia del orangután (hace 12 millones de años) por recombinación homóloga no alélica. Sin embargo, la comparación de secuencias demostró que la similitud es mayor entre DUPA y DUPB en comparación con los loci de duplicación ancestrales, lo que demuestra que algunos eventos de duplicación o conversión de genes ocurrieron más recientemente durante la evolución de los hominoides.

Además, nuestros datos muestran que DUPA, DUPB 'y DUPB presumiblemente derivan de una secuencia ancestral que fue sometida a múltiples eventos de duplicación durante la evolución de los primates. En este sentido, esto apoya la distribución no aleatoria de la duplicación segmentaria dentro de las regiones de un cromosoma, definiendo así precisamente 17q12 y 17q23 como centros de duplicación o regiones aceptoras [41].

Otros eventos adicionales de conversión y duplicación de genes podrían explicar el patrón de hibridación del gran simio 17p, lo que sugiere que se produjeron duplicaciones extensas después de los reordenamientos en H. sapiens, P. troglodytes y G. gorila. La comparación de secuencias entre los grupos 17q y los duplicones 17p sugiere que las copias en el brazo p se originaron a través de eventos de duplicación más recientes, como sugirió Bailey. et al. [41].

El grupo de duplicaciones en 17q22-24 se ha descrito previamente como asociado con un locus de susceptibilidad a la esclerosis múltiple [20, 31]. Más recientemente, se ha descrito que las duplicaciones segmentarias en 17q12 están implicadas en la génesis de la microdeleción asociada con la nefropatía y la epilepsia y la displasia renal fetal en niños. El análisis detallado de siete individuos afectados con microdeleción [30] muestra la agrupación de puntos de ruptura distales en una región correspondiente a la DUPA descrita en el presente artículo (Figura 3). Además, estas duplicaciones segmentarias son polimórficas en el número de copias y la estructura entre los individuos no afectados, mostrando así una alta variabilidad en la población humana [30].

Los datos recientes informaron duplicaciones segmentarias como elementos predisponentes en los trastornos genómicos asociados con reordenamientos cromosómicos [43-45]. Se han informado varios casos en los que las duplicaciones segmentarias desencadenaron reordenamientos cromosómicos durante la evolución y en la población humana [34, 46]. Otros ejemplos muestran que nuestros hallazgos pueden ser aplicables a una amplia gama de taxones. La translocación cromosómica evolutiva 419 puntos de corte en G. gorila, por ejemplo, se han asociado con el síndrome de microduplicación de Charcot-Marie-Tooth [37]. Además, en los seres humanos, las duplicaciones segmentarias corresponden a la ubicación de un centrómero evolutivo latente [38, 39]. Este 'centrómero' puede reactivarse a un centrómero funcional cuando un reordenamiento cromosómico lleva un fragmento acéntrico y se recupera un pequeño cromosoma marcador. Se desconoce si las duplicaciones segmentarias pueden desencadenar esta reactivación, pero claramente se agrupan alrededor de regiones de formación de neocentrómeros y regiones de puntos de ruptura [38, 39]. Todos estos datos respaldan aún más el vínculo entre duplicaciones y reordenamientos cromosómicos involucrados tanto en la evolución del genoma como en los trastornos genómicos.


Discusión

Recientemente, cada vez más estudios informaron de una mayor incidencia de heteromorfismos en parejas infértiles que pueden sugerir algún impacto sobre la insuficiencia reproductiva [4, 8, 12, 13]. Brothman y col. concluyó que las variantes citogenéticas comunes se consideraban heteromorfismos sin importancia clínica [14]. Se encontró que las regiones heterocromáticas cromosómicas, que fueron las últimas en entrar en la sinapsis, cambiando el tiempo de toda la división y conduciendo primero a probables defectos meióticos, alteraron la sinapsis de los cromosomas homólogos durante la meiosis y eventualmente participaron en la inducción de infertilidad [15]. Sin embargo, Feride et al. mostró una relación indefinida entre los heteromorfismos cromosómicos y la infertilidad [16].

En el presente estudio, inv (9) fue la mayor frecuencia de variaciones morfológicas. Algunos informes anteriores sobre los mecanismos de las parejas de insuficiencia reproductiva con un portador inv (9) sugieren que el cruce en un bucle de inversión durante la meiosis conduce a una composición genética desequilibrada de cada cromosoma [17]. Sin embargo, Madon et al. consideraron polimorfismos de regiones heterocromáticas como variantes normales en humanos [14].

Las variaciones del cromosoma Y fueron otros tipos de heteromorfismos cromosómicos prevalentes en el estudio, incluido el aumento o la disminución de la longitud de la heterocromatina en el brazo largo (Yqh + / Yqh-). Sin embargo, el impacto de las variaciones de Y sobre la capacidad reproductiva fue incierto. Antonelli y col. encontraron que demasiadas repeticiones de ADN en regiones específicas del cromosoma Y pueden tener un impacto en el emparejamiento y sinapsis de los cromosomas X e Y durante la meiosis y que pueden disminuir la capacidad reproductiva [18]. Kalantari y col. concluyó que los heteromorfismos del cromosoma Y no afectaban directamente el recuento de espermatozoides [19].

Sin embargo, muy pocos datos han descrito variaciones simultáneas del cromosoma Y que tenían microdeleciones del cromosoma Y. En el presente estudio de los 44 casos de insuficiencia reproductiva, los machos y 6 casos de individuos control fértiles con Yqh ± fueron sometidos a detecciones de microdeleciones del cromosoma Y donde se detectaron 8 casos de microdeleciones (Tabla 2). Los genes en las regiones AZF se consideraron críticos para la espermatogénesis y las microdeleciones del cromosoma Y se habían asociado con la gravedad de los defectos espermatogénicos [20]. Estas microdeleciones pueden explicar los 8 casos de incapacidad reproductiva de probandos señalados en este estudio. Por tanto, a los machos con variaciones cromosómicas Y se les debe ordenar la detección de microdeleciones cormosómicas Y. Sin embargo, en lo que respecta a otros pacientes con variaciones del cromosoma Y (Yqh ±) sin microdeleciones, y teniendo en cuenta que el cromosoma Y es heredado por sus padres y transmitido a sus hijos, el presente estudio no reveló ningún vínculo entre el heteromorfismo y la insuficiencia reproductiva ya que el heteromorfismo se observa al examinar a los padres y hermanos de los pacientes que eran fértiles.

El aumento en la longitud de la constricción secundaria en el brazo largo de los cromosomas 1, 9 y 16 también es común en las variaciones cromosómicas. Los segmentos repetidos pueden causar síntomas clínicos debido al aumento de secuencias de ADN altamente repetitivas [21]. La heterocromatina en las variaciones del polimorfismo cromosómico puede regular la expresión génica mediante la transformación reversible entre heterocromatina (secuencias de ADN no codificantes) y eucromatina (secuencias de ADN expresadas) [22, 23].

Los heteromorfismos de los cromosomas del genoma D / G muestran un aumento de la heterocromatina en el telómero del cromosoma, el brazo corto y la región organizadora nucleolar (NOR). Cuando la variación de la cromatina ocurre en estas regiones, causa defectos en la función del centrómero y el ensamblaje del cinetocoro, dificultad en el apareamiento de cromosomas homólogos e impactos en la división celular, por lo que afecta la formación de gametos.

En el presente estudio, aunque los heteromorfismos podrían afectar la gametogénesis y conducir a la infertilidad, la frecuencia de heteromorfismos cromosómicos en pacientes con insuficiencia reproductiva (2,74%) no tuvo una diferencia estadísticamente significativa en comparación con los individuos control fértiles (2,06%) (PAG & gt 0,05) en el noreste de China (Tabla 1), lo que sugiere que los heteromorfismos no se pueden asociar con infertilidad, abortos espontáneos recurrentes o mortinatos y antecedentes de maternidad malformados.

Además, hasta donde sabemos, esta es la primera vez que se analiza la relación entre la insuficiencia reproductiva y los heteromorfismos cromosómicos a través de genealogías. Recordamos a los miembros de la familia, incluidos los padres, hermanos y hermanas de los 38 probandos con heteromorfismos cromosómicos, examinamos su historial reproductivo detallado y realizamos un análisis del cariotipo cromosómico. En todos los familiares retirados de todos los probandos, hubo una similitud en los cariotipos de los respectivos miembros de la familia probando que no se reflejó en una historia reproductiva adversa similar en ellos. Teniendo en cuenta que en este estudio se excluyeron otros factores que se sabe que provocan efectos adversos en la fertilidad, podemos concluir que los heteromorfismos cromosómicos no son los únicos factores de impacto de la insuficiencia reproductiva.

En resumen, creemos que los heteromorfismos cromosómicos no juegan un papel en los problemas reproductivos. Sin embargo, nuestro informe se limitó a utilizar únicamente métodos de detección citogenética, sin confirmación mediante pruebas genéticas, excepto a través de detecciones de microdeleciones del cromosoma Y. Puede ser necesario un análisis a nivel molecular para descubrir cualquier relación entre los heteromorfismos y la insuficiencia reproductiva, teniendo en cuenta que se ha considerado que la heterocromatina tiene funciones celulares más importantes de lo que se pensaba anteriormente [14, 24].


Secuencia repetida de ADN cromosómico | Genética

En este artículo discutiremos sobre la secuencia repetida de ADN cromosómico.

Los genomas eucariotas contienen una gran cantidad de secuencias repetitivas, a veces presentes en cientos o miles de copias por genoma. La comprensión de las secuencias repetitivas se basa en estudios realizados sobre la desnaturalización (separación de la doble hélice de ADN en sus dos hebras componentes) y renaturalización (reasociación de las hebras simples en moléculas de ADN de doble hebra estables) del ADN.

Las dos cadenas de una molécula de ADN se mantienen unidas por enlaces no covalentes débiles. Cuando el ADN se calienta en una solución salina, se alcanza una temperatura en la que dos hebras comienzan a separarse, lo que da lugar a moléculas monocatenarias en solución. Esto se llama desnaturalización térmica o fusión del ADN.

La progresión de la desnaturalización térmica se puede seguir observando un aumento en la absorbancia del ADN disuelto. Las bases nitrogenadas del ADN absorben la radiación ultravioleta con un máximo de absorbancia cercano a los 260 nm. En el ADN monocatenario, las interacciones hidrófobas provocadas por el apilamiento de bases aumentan, lo que aumenta la capacidad de las bases para absorber la radiación ultravioleta.

La temperatura a la que el cambio de absorbancia se completa a la mitad se llama temperatura de fusión (Tm) del ADN. Cuanto mayor sea el contenido de GC del ADN, mayor será la Tm. La razón es que hay 3 enlaces de hidrógeno entre G y C que confieren estabilidad a los pares GC, en comparación con los pares AT que están unidos por dos enlaces de hidrógeno. Por lo tanto, las secciones ricas en AT de ADN se funden antes que las ricas en GC.

Cuando el ADN desnaturalizado se enfría lentamente, las hebras simples se vuelven a asociar para formar moléculas de doble hebra y se restauran las propiedades del ADN de doble hélice, es decir, absorbe menos luz ultravioleta. A esto se le llama renaturalización o reasociación. Como se describe más adelante, la propiedad de reasociación ha llevado al desarrollo de una metodología denominada hibridación de ácidos nucleicos.

Britten y Kohne (1967) estudiaron la cinética de renaturalización del ADN y descubrieron secuencias repetidas.

Walker (1969) distinguió 3 clases cinéticas de ADN:

Fracción de reasociación rápida o ADN muy repetitivo,

Fracción de reasociación intermedia o ADN moderadamente repetitivo, y

La fracción de copia única o única de recocido lento.

Clases cinéticas de ADN:

1. Secuencias de ADN muy repetidas:

También se llama ADN repetido o redundante. Consiste en secuencias presentes en al menos un millón de copias por genoma, constituye aproximadamente el 10% del ADN total en vertebrados. Estas secuencias suelen ser cortas, de unos pocos cientos de nucleótidos de longitud y están presentes en grupos en los que la secuencia dada se repite una y otra vez sin interrupción en matrices en tándem (de un extremo a otro). Las secuencias muy repetidas incluyen ADN satélite, ADN minisatélite y ADN microsatélite.

Consiste en secuencias cortas de aproximadamente 5 a 100 pb de longitud. Durante la centrifugación en gradiente de densidad, el ADN satélite se separa en una banda distinta, porque la composición básica del ADN satélite es diferente de la del ADN a granel. Una especie puede tener más de una secuencia satélite como en Drosophila virilis que tiene 3 secuencias satélite, cada una de 7 nucleótidos de longitud.

El ADN satélite está presente alrededor de los centrómeros en la heterocromatina centromérica. En los seres humanos, hay 3 bloques de ADN satélite en las constricciones secundarias de los cromosomas 1, 9 y 16. Un cuarto bloque está presente en la porción distal del brazo largo del cromosoma Y.

Por lo general, se presentan en grupos con aproximadamente 3000 repeticiones, su tamaño varía de 12 a 100 pb de longitud. Las secuencias de minisatélites ocupan tramos más cortos del genoma que las secuencias satélite. Los minisatélites son a menudo inestables y el número de copias de los minisatélites puede aumentar o disminuir de una generación a la siguiente. La longitud del locus minisatélite podría variar dentro de la misma familia y en la población (polimorfismo). Los cambios en las secuencias de minisatélites pueden afectar la expresión de genes cercanos.

Estos incluyen las secuencias más cortas de uno a cinco pares de bases de largo, presentes en grupos de aproximadamente 50 a 100 pares de bases de longitud. Se dispersan uniformemente por todo el ADN. El genoma humano contiene alrededor de 30.000 loci de microsatélites diferentes. Los cambios en el número de copias de ciertas secuencias de microsatélites son responsables de algunas enfermedades hereditarias.

2. Secuencias de ADN moderadamente repetidas:

Estos son parcialmente redundantes. Las secuencias son muy similares pero pueden no ser idénticas. Esta fracción incluye secuencias que se repiten dentro del genoma desde unas pocas veces hasta decenas de miles de veces. Los genes de los ARN y las histonas son de este tipo. Constituyen el 15% del ADN en el ratón, el 45% en Xenopus y el 80% en el trigo, la cebolla y el salmón.

3. Secuencias únicas o de una sola copia:

Estas secuencias están presentes solo una vez en el genoma, o como máximo, en pocas copias. Tienen una tasa lenta de reasociación. La mayoría de los genes estructurales se encuentran entre las secuencias únicas. Mouse contiene un 70% y Xenopus aproximadamente un 55% de secuencias de copia única.

Secuencias repetidas dispersas:

A diferencia del ADN repetido descrito anteriormente en el que las secuencias repetidas se agrupan en tándem, hay algunas secuencias repetidas que están dispersas por todo el genoma, denominadas ADN disperso o intercalado, en lugar de agruparse como repeticiones en tándem. Se han estudiado secuencias repetidas dispersas en muchos organismos.

Estas son familias de secuencias repetidas intercaladas a lo largo del genoma con una secuencia de ADN única. A menudo, un pequeño número de familias tienen un número muy alto de copias y constituyen la mayor parte del ADN repetido disperso en el genoma. En general, se encuentran dos patrones de intercalación que permiten clasificar estas secuencias como SINEs (elementos cortos intercalados) o LINEs (elementos largos intercalados).

Las familias de SINE tienen secuencias de aproximadamente 100 a 400 pb de largo, mientras que las LINE tienen aproximadamente 1000 a 7000 pb. Todos los organismos eucariotas tienen LINE y SINE, aunque sus proporciones relativas varían ampliamente. La Drosophila y las aves tienen principalmente LINE, los humanos y las ranas tienen principalmente SINE. LINE y SINE representan una proporción significativa de todo el ADN moderadamente repetitivo en el genoma.

Los genomas diploides de mamíferos tienen aproximadamente 500.000 copias de la familia LINE-1 (L1) de secuencias repetidas que representan aproximadamente el 15% del genoma. Otras familias de LINE son mucho menos abundantes que LINE-1. Los miembros de la familia LINE-1 de longitud completa miden de 6 a 7 kilo bases de largo. Los elementos LINE-1 de longitud completa son transposones, es decir, codifican enzimas para el movimiento de estos elementos en el genoma.

Un buen ejemplo de SINE son las secuencias de Alu en genomas de mamíferos, llamadas así porque contienen un sitio único para la endonucleasa de restricción Alu I.Las secuencias de Alu tienen una longitud de aproximadamente 300 pares de bases, y alrededor de un millón de tales secuencias están dispersas por todo el genoma, lo que representa para casi el 10% del ADN celular total.

Las secuencias de Alu se transcriben en ARN, pero no codifican proteínas y se desconoce su función. De manera significativa, al igual que las secuencias LINE-1, las secuencias Alu también son elementos transponibles y capaces de moverse a diferentes sitios en el ADN genómico si los elementos LINE activos suministran las enzimas necesarias para el movimiento.

Localización in situ de ADN satélite:

Las ubicaciones precisas de las secuencias de ADN repetidas en los cromosomas eucariotas se han determinado mediante la técnica de hibridación in situ, desarrollada por primera vez por Pardue y Gall (1970). El método se basa en el hecho de que solo se hibridan las hebras simples de ADN / ADN o ADN / ARN que tienen secuencias de bases complementarias.

Las preparaciones citológicas de extensiones cromosómicas se tratan con NaOH que disocia el ADN. Las preparaciones se incuban en una solución que contiene moléculas de ácido nucleico monocatenario (ya sea ADN o ARN transcrito), que se marcan con tritio. Las regiones de los cromosomas que contienen secuencias de bases complementarias se hibridan con las secuencias correspondientes en moléculas monocatenarias. Sus ubicaciones están determinadas por autorradiografía.

Utilizando ADN satélite de ratón etiquetado, Pardue y Gall (1970) pudieron determinar la ubicación de las secuencias satélite en la heterocromatina constitutiva adyacente a los centrómeros de los cromosomas mitóticos (fig. 19.2c). A excepción de Y, todos los cromosomas de ratón restantes tienen ADN satélite en los centrómeros. Más tarde, muchos materiales han mostrado ADN satélite en heterocromatina constitutiva, la que forma bandas C con Giemsa.

A veces, puede haber más de un tipo de ADN satélite en un genoma. Los cromosomas humanos tienen 4 subfracciones satélites presentes en los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Las 4 subfracciones satélites se hibridan con el cromosoma 9. También es interesante desde el punto de vista evolutivo que todas las subfracciones satélites humanas hibridan con el mono. y ADN de chimpancé.


Referencias

Jeffreys AJ, Kauppi L, Neumann R: recombinación meiótica intensamente puntuada en la región de clase II del complejo principal de histocompatibilidad. Nat Genet. 2001, 29: 217-222. 10.1038 / ng1001-217.

Reiter LT, Murakami T, Koeuth T, Pentao L, Muzny DM, Gibbs RA, Lupski JR: un punto caliente de recombinación responsable de dos neuropatías periféricas heredadas se encuentra cerca de un elemento similar al transposón marino. Nat Genet. 1996, 12: 288-297.

Stankiewicz P, Lupski JR: Arquitectura del genoma, reordenamientos y trastornos genómicos. Trends Genet. 2002, 18: 74-82. 10.1016 / S0168-9525 (02) 02592-1.

Jobling MA, Williams G, Schiebel K, Pandya A, McElreavey K, Salas L, Rappold GA, Affara NA, Tyler-Smith C: Una diferencia selectiva entre los haplotipos de ADN del cromosoma Y humano. Curr Biol. 1998, 8: 1391-1394.

Kauppi L, Sajantila A, Jeffreys AJ: Los puntos críticos de recombinación en lugar de la historia de la población dominan el desequilibrio de ligamiento en la región de MHC de clase II. Hum Mol Genet. 2003, 12: 33-40. 10.1093 / hmg / ddg008.

Papadakis MN, Patrinos GP: Contribución de la conversión de genes a la evolución de la familia de genes de la globina de tipo beta humana. Hum Genet. 1999, 104: 117-125. 10.1007 / s004390050923.

Waldman AS, Liskay RM: Dependencia de la recombinación intracromosómica en células de mamíferos en la homología ininterrumpida. Mol Cell Biol. 1988, 8: 5350-5357.

Elliott B, Richardson C, Winderbaum J, Nickoloff JA, Jasin M: Tractos de conversión de genes a partir de la reparación de roturas de doble hebra en células de mamíferos. Mol Cell Biol. 1998, 18: 93-101.

Blanco P, Shlumukova M, Sargent CA, Jobling MA, Affara N, Hurles ME: Resultados divergentes de la recombinación intracromosómica en el cromosoma Y humano: infertilidad masculina y polimorfismo recurrente. J Med Genet. 2000, 37: 752-758. 10.1136 / jmg.37.10.752.

Aradhya S, Bardaro T, Galgoczy P, Yamagata T, Esposito T, Patlan H, Ciccodicola A, Munnich A, Kenwrick S, Platzer M, et al: Múltiples reordenamientos patógenos y genómicos benignos ocurren en una duplicación de 35 kb que involucra a NEMO y LAGE2 genes. Hum Mol Genet. 2001, 10: 2557-2567. 10.1093 / hmg / 10.22.2557.

Hurles ME: la conversión de genes homogeneiza las repeticiones parálogas CMT1A. BMC Genomics. 2001, 2: 11-10.1186 / 1471-2164-2-11.

Rozen S, Skaletsky H, Marszalek JD, Minx PJ, Cordum HS, Waterston RH, Wilson RK, Page DC: Conversión genética abundante entre brazos de palíndromos en cromosomas Y humanos y simios. Naturaleza. 2003, 423: 873-876. 10.1038 / nature01723.

Zimmer EA, Martin SL, Beverley SM, Kan YW, Wilson AC: Duplicación rápida y pérdida de genes que codifican las cadenas alfa de la hemoglobina. Proc Natl Acad Sci USA. 1980, 77: 2158-2162.

Kamp C, Hirschmann P, Voss H, Huellen K, Vogt PH: Dos bloques de secuencias retrovirales homólogos largos en Yq11 proximal causan microdeleciones de AZFa como resultado de eventos de recombinación intracromosómica. Hum Mol Genet. 2000, 9: 2563-2572. 10.1093 / hmg / 9.17.2563.

Sun C, Skaletsky H, Rezen S, Gromoll J, Nieschlag E, Oates R, Page DC: Eliminación de factor de azoospermia a (AZFa) región del cromosoma Y humano causada por recombinación entre provirus HERV15. Hum Mol Genet. 2000, 9: 2291-2296. 10.1093 / hmg / 9.17.2471.

Shen PD, Wang F, Underhill PA, Franco C, Yang WH, Roxas A, Sung R, Lin AA, Hyman RW, Vollrath D, et al: Implicaciones genéticas poblacionales de la variación de secuencia en cuatro genes del cromosoma Y. Proc Natl Acad Sci USA. 2000, 97: 7354-7359. 10.1073 / pnas.97.13.7354.

Chen FC, Li WH: Divergencias genómicas entre humanos y otros hominoides y el tamaño efectivo de la población del ancestro común de humanos y chimpancés. Soy J Hum Genet. 2001, 68: 444-456. 10.1086 / 318206.

Bosch E, Hurles ME, Navarro A, Jobling MA: Dinámica de un punto de acceso de conversión de genes interparálogos humanos. Genome Res. 2004, 14: 835-844. 10.1101 / gr.2177404.

Hilliker AJ, Harauz G, Reaume AG, Gray M, Clark SH, Chovnick A: Distribución de la longitud del tracto de conversión de genes meióticos dentro de la rosado locus de Drosophila melanogaster. Genética. 1994, 137: 1019-1026.

Taghian DG, Nickoloff JA: Las roturas cromosómicas de doble hebra inducen la conversión de genes a alta frecuencia en células de mamíferos. Mol Cell Biol. 1997, 17: 6386-6393.

Jeffreys AJ, May CA: Actividad de conversión génica intensa y altamente localizada en puntos calientes de cruce meiótico humano. Nat Genet. 2004, 36: 151-156. 10.1038 / ng1287.

Innan H: método para estimar los parámetros de mutación, conversión génica y recombinación en pequeñas familias multigénicas. Genética. 2002, 161: 865-872.

Samonte RV, Eichler EE: Duplicaciones segmentarias y evolución del genoma de primates. Nat Rev Genet. 2002, 3: 65-72. 10.1038 / nrg705.

Bailey JA, Gu Z, Clark RA, Reinert K, Samonte RV, Schwartz S, Adams MD, Myers EW, Li PW, Eichler EE: Duplicaciones segmentarias recientes en el genoma humano. Ciencias. 2002, 297: 1003-1007. 10.1126 / science.1072047.

Bosch E, Jobling MA: Duplications of the AZFa La región del cromosoma Y humano está mediada por recombinación homóloga entre HERV y es compatible con la fertilidad masculina. Hum Mol Genet. 2003, 12: 341-347. 10.1093 / hmg / ddg031.

Makova KD, Li WH: Fuerte evolución de las secuencias de ADN impulsada por los machos en humanos y simios. Naturaleza. 2002, 416: 624-626. 10.1038 / 416624a.

Bohossian HB, Skaletsky H, Page DC: Tasas inesperadamente similares de sustitución de nucleótidos encontradas en homínidos masculinos y femeninos. Naturaleza. 2000, 406: 622-625. 10.1038 / 35020557.

Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Paabo S: comparación del genoma de secuencias de ADN entre humanos y chimpancés. Soy J Hum Genet. 2002, 70: 1490-1497. 10.1086 / 340787.

Erlandsson R, Wilson JF, Paabo S: acumulación de elementos transponibles cromosómicos sexuales y evolución impulsada por el hombre. Mol Biol Evol. 2000, 17: 804-812.

Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano: secuenciación inicial y análisis del genoma humano. Naturaleza. 2001, 409: 860-921. 10.1038 / 35057062.

Hurles ME: ¿Son inútiles 100,000 'SNPs' ?. Ciencias. 2002, 298: 1509-10.1126 / science.298.5598.1509a.

Giordano M, Marchetti C, Chiorboli E, Bona G, Momigliano Richiardi P: Evidence for gene conversion in the generation of extensive polymorphism in the promoter of the growth hormone gene. Hum Genet. 1997, 100: 249-255. 10.1007/s004390050500.

Innan H: The coalescent and infinite-site model of a small multigene family. Genética. 2003, 163: 803-810.

Nagylaki T: Evolution of multigene families under interchromosomal gene conversion. Proc Natl Acad Sci USA. 1984, 81: 3796-3800.

McMurray AA, Sulston JE, Quail MA: Short-insert libraries as a method of problem solving in genome sequencing. Genome Res. 1998, 8: 562-566.

Green P: PHRAP assembly software. [http://www.phrap.org]

Bonfield JK, Smith K, Staden R: A new DNA sequence assembly program. Ácidos nucleicos Res. 1995, 23: 4992-4999.

Huang X: A contig assembly program based on sensitive detection of fragment overlaps. Genomics. 1992, 14: 18-25.

Huson DH: SplitsTree: analyzing and visualizing evolutionary data. Bioinformática. 1998, 14: 68-73. 10.1093/bioinformatics/14.1.68.


Biology Question Bank – 22 MCQs on “Cell Reproduction” – Answered!

22 Questions with Answers and Explanations on Cell Reproduction for Biology Students.

1. Meiosis I is reductional division. Meiosis II is equational division due to

(a) pairing of homologous chromosomes

Image Source: 435729.medialib.glogster.com

(c) separation of chromatids

(d) disjunction of homologous chromosomes.

Respuesta y explicación:

1. (C): August Weismann in 1887 predicted that the number of chromosomes must be reduced by one half during gamete formation. The two divisions of meiosis are called the first and the second nieiotic divisions.

In meiosis I, the number of chromosomes are reduced from diploid to haploid condition, whereas in meiosis II, the two chromatids of each chromosomes separate from each other and go to separate daughter cells, as a result the number of chromosomes remains the same as produced by meiosis – I.

2. Segregation of Mendelian factor (Aa) occurs during

Respuesta y explicación:

2. (B): Segregation of Mendelian factor (Aa) occurs during Anaphase-I. The paired homologous chromosomes I separate in meiosis-I so that each gamate receives one chromosomes of each homologous pair. During Anaphase- I chromosome divides at the point of centromere or kinetochore and thus two sister chromatids are formed, which are called as chromosomes.

3. Mitotic anaphase differs from metaphase in possessing

(a) same number of chromosomes and same number of chromatids

(b) half number of chromosomes and half number of chromatids

(c) half number of chromosomes and same number of chromatids

(d) same number of chromosomes and half number of chromatids.

Respuesta y explicación:

3. (D): Mitotic anaphase differs from metaphase in possessing same number of chromosomes and half number of chromatids. During anaphase of mitosis, chromosomes divide at the point of centromere or kinetochore and thus two sister chromatids are formed which are called as chromosomes. While during metaphase, chromosomes become maximally distinct due to further contraction and thus size of chromosomes is measured at mitotic metaphase.

4. In meiosis, the daughter cells differ from parent cell as well as amongst themselves due to

(a) segregation, independent assortment and crossing over

(b) segregation and crossing over

(c) independent assortment and crossing over

(d) segregation and independent assortment.

Respuesta y explicación:

4. (a): In meiosis, the daughter cells differ from parent cell as well as amongst themselves due to segregation, independent assortment and crossing over. Daughter cells inhibit variations. Meiosis leads to recombinations or new combinations of genes or characters as a result of crossing over. Due to these recombinations, variations are created, which have role in process of evolution.

5. Number of chromatids at metaphase is

(a) two each in mitosis and meiosis

(b) two in mitosis and one in meiosis

(c) two in mitosis and four in meiosis

(d) one in mitosfs and two in meiosis.

Respuesta y explicación:

5. (a): Number of chromatids at metaphase is two each in mitosis and meiosis. Chromatid is a half chromosome during duplication in early prophase and metaphase of mitosis and between diplotene and the second metaphase of meiosis. After these stages chromatids are called a daughter chromosome.

6. Meiosis II performs

(a) separation of sex chromosomes

(b) synthesis of DNA and centromere

(c) separation of homologous chromosomes

(d) separation of chromatids.

Respuesta y explicación:

6. (D): Meiosis II is shorter than the typical mitotic division because of the shortening of prophase of this division. The division maintains the number of chromosomes produce at the end of reduction division. Hence, it is called homotypic or equational division, though it is similar to mitosis.

The main function of homotypic division or meiosis II is to separate the chromatids of univalent chromosomes which differ from each other in their linkage groups due to crossing over.

7. In a somatic cell cycle, DNA synthesis takes place in

Respuesta y explicación:

7. (C): Interphase is the stage between two successive cell divisions. During interphase, chromosomes are decondensed and are distributed throughout the nucleus. It is the largest period in the cell cycle and is divided into three phase – G, S and G1.

During G, phase the cell grows and synthesis of tRNA, mRNA, ribosomes, enzymes and proteins necessary for DNA synthesis occurs. During S phase replication of DNA takes place. The nucleotides get assembled and DNA molecules are synthesized. Durante G2 phase organelles like centrioles are doubled and mitochondria, chloroplasts etc. divide.

8. Which of the following represents the best stage to view the shape, size and number of chromosomes?

Respuesta y explicación:

8. (B): Metaphase is the best time to count and study the number and morphology of chromosomes. The distinctly visible chromosome, arrange themselves at the equatorial or metaphasic plate. The centromeres lie at the equational plate while the arms are placed variously according to their size and spiral arrangement. At prophase the chromosomes appear thin and filamentous, forming a network. So they are not very clearly visible.

At telophase the chromosomes uncoil and lengthen and therefore are not clearly seen.

9. Which statement best explains the evolutionary advantage of meiosis?

(a) meiosis is necessary for sexual reproduction

(b) genetic recombinations are possible from generation to generation

(c) meiosis alternates with mitosis from generation to generation

(d) the same genetic system is passed on from generation to generation.

Respuesta y explicación:

9. (B): Meiosis involves exchange of genes between homologous chromosomes. So the gametes produced are genetically different from each other. Offsprings produced by the fusion of gametes therefore also show recombinations or genetic variations. These variations in the offsprings make organisms more adaptable to the environment and these have a definite role in evolution.

10. When paternal and maternal chromosomes change their materials with each other in cell division this event is called

Respuesta y explicación:

10. (D): Crossing-over is responsible for inducing variability. It involves an exchange of equal segments of non-sister chromatids belonging to two different but homologous chromosomes. Crossing over takes place at four stranded stage. Only two of the four chromatids take part in crossing over.

The other two are called non crossovers. Zygotene is characterized by pairing of homologous chromosomes which is called synapsis. The first meiotic division which is completed at first telophase may be followed by cytokinesis giving rise to a dyad.

11. Which typical stage is known for DNA replication?

Respuesta y explicación:

11. (a): Refer answer 7.

12. How many mitotic divisions are needed for a single cell to make 128 cells?

Respuesta y explicación:

12. (C): Mitosis is an equational division where after division each cell produces two daughter cells therefore after 7 divisions one cell will give 128 cells in case of mitosis.

13. During cell division in apical meristem, the nuclear membrane appears in

Respuesta y explicación:

13. (a): In apical meristems mitotic divisions occur at a rapid rate. In late telophase of mitosis, a nuclear membrane appears on the outside from either pieces of nuclear envelope or endoplasmic reticulum. The telophase may last as long as the prophase.

14. Microtubule is involved in the

Respuesta y explicación:

14. (C): Microtubules are unbranched hollow submicroscopic tubules of protein tubulin which develop on specific nucleating regions and can undergo quick growth or dissolution at their ends by assembly or disassembly of monomers. Microtubules form spindle during cell division. Centrioles help in cell division by forming spindle poles or microtubules. In animal cells, microfilaments collect in the middle region of the cell below the cell membrane. They induce the cell membrane to invaginate.

In plant cells, cell plate is formed to separate the two daughter cells. Some of the spindle fibres called interzonal microtubules are deposited around phragmoplast. Vesicles from Golgi apparatus are deposited and coalesce on the phragmoplast to form a cell plate.

15. Spindle fibre unites with which structure of chromosomes?

Respuesta y explicación:

15. (C): Spindle is microtubular apparatus that appears in many eukaryotic cells at the beginning of nuclear division and is responsible for the ordered separation of the chromosomes, chromosomes being attached to the spindle fibres by their centromeres. Two types of spindle fibres can be distinguished as the interpolar fibre, which stretches continuously from pole to pole of the spindle the kinetochore fibre, which stretches from the pole to the centromere (kinetochore) of an individual chromosome.

The mechanism by which the chromosomes move and the spindle fibres contract remains unclear. Cells of animals and lower plants possess centrioles, which act as organizer regions for spindle microtubule formation, but centrioles are absent from the cells of higher plants.

16. In which state of cell cycle, DNA replication occurs

Respuesta y explicación:

16. (B): Refer answer 7.

17. Mitotic spindle is mainly composed of which protein?

Respuesta y explicación:

17. (C): A spindle of fine fibres begins to develop during prophase. It consists of microtubules which are made of protein called tubulin and certain other associated proteins. These delicate fibres radiate from the centriole and constitute aster.

This option was not given in the entrance paper. As actin and myosin are involved as contractile machinery in many nonmuscle cells so it can be considered as the correct answer. Myoglobin is present in muscles which can bind to oxygen.

18. Best material for the study of mitosis in a laboratory is

Respuesta y explicación:

18. (B): Mitosis occurs both in somatic cells as well as in germ cells of the gonads. In plants mitosis occurs in the meristematic cells of root tip or shoot tip. These cells divide at a faster rate. So the root tip shows active cell division and is used in the laboratory to study mitosis. For studying meiosis young anthers are used.

19. In the somatic cell cycle

(a) in G phase DNA content is double the amount of DNA present in the original cell

(b) DNA replication takes place in S-phase

(c) a short interphase is followed by a long mitotic phase

(d) G2 phase follows mitotic phase.

Respuesta y explicación:

19. (B): Refer answer 7.

20. If you are provided with root-tips of onion in your class and are asked to count the chromosomes, which of the following stages can you most conveniently look into?

Respuesta y explicación:

20. (a): Metaphase is the best time to count and study the number and morphology of chromosomes. The distinctly visible chromosome arrange themselves at the equatorial or metaphasic plate. The centromeres lie at the equational plate while the limit are placed variously according to their size and spiral arrangement. At prophase the chromosome appear thin and filamentous, forming a network. So they are not very clearly visible. At telophase the chromosomes uncoil and lengthen and therefore are not clearly seen.

Anaphase also shows chromosomes distinctly and they can be counted. But during anaphase chromatids separate and start moving towards opposite pole. So for counting metaphase is the best stage.

21. Which one of the following precedes re-formation of the nuclear envelope during M phase of the cell cycle?

(a) decondensation from chromosomes, and reassembly of the nuclear lamina

(b) transcription from chromosomes, and reassembly of the nuclear lamina

(c) formation of the contractile ring, and formation of the phragmoplast

(d) formation of the contractile ring, and transcription from chromosomes.

Respuesta y explicación:

21. (C): M-phase or mitotic phase is the actual division phase and formation of contractile ring and formation of phragmoplast precedes reformation of nuclear envelope. Contractile ring is belt-like bundle of actin and myosin that appears during cell division immediately below the plasma membrane.

Contraction of this ring leads to the separation of the two daughter cells. Phragmoplast is the region of plant cell cytoplasm that becomes evident in the latter stages of mitosis.

It forms from the residual microtubules of the polar mitotic spindle and appears to function in transporting materials to the new cell plate forming between the daughter cells. Once the cell plate is complete, the phragmoplast is divided and gradually disappears, the cell plate finally becoming transformed into the middle lamella lying between the new cell walls.

22. At what stage of the cell cycle are histone proteins synthesized in a eukaryotic cell?

(a) during G-2 stage of prophase

Respuesta y explicación:

22. (B): During S phase or synthetic phase the replication of DNA takes place. For replication of DNA histone proteins are required so they are also synthesized during this phase. It takes about 30%-50% of the total cell cycle.

Prophase and telophase are stages involved in mitosis or meiosis. Durante G2 phase division of centrioles, mitochondria and chloroplasts occurs.


The Ames test procedure

The Ames test is a test that measures a mutagenic potential of a chemical.

This test uses a mutant strain of bacterium that is unable to synthesize the amino acid histidine .

A suspension of the mutant bacteria is treated with the chemical and then spread onto a medium that lacks histidine.

Only those bacteria that have undergone a reverse mutation — that is, a second mutation that restores their ability to synthesize histidine — will be able to grow. The more mutations induced by the chemical, the more likely it is that a reverse mutation will occur.

Por lo tanto, the number of colonies of bacteria that appear on the histidine-free medium indicates how strong a mutagen the chemical is.


Ver el vídeo: Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales (Agosto 2022).